去年10月，深圳华大基因研究院发布了全球第一个黄种人基因图谱。近日，华大基因研究院宣布启动“炎黄99”计划。这一消息引起了医学界和公众的关注。那么，启动“炎黄99”计划意味着什么？

    华大基因研究院“炎黄计划”发言人叶佳指出，“炎黄计划”设定的目标是完成100例黄种人的基因组序列图谱，今年启动的“炎黄99”项目是此项科研工作的延续。

    基因图谱将更完善

    “炎黄1号”计划，完成了全球第一个高质量的中国人标准基因组序列图，是全球20亿黄种人的第一个个人基因图谱。“炎黄计划”由深圳华大基因研究院、中国科学院北京基因组研究所、生物信息系统国家工程研究中心共同发起，也是中、英两国科学家共同发起的，针对黄、白、黑三大种群比较基因组研究计划的亚洲部分。“炎黄计划”分为三步：“炎黄1号”是第一步， “炎黄99”计划是第二步，第三步是在此基础上，开展医学和健康相关应用研究。

    该项目执行者王俊博士介绍，不同族群有着各自独特的遗传背景，对不同疾病的易感性也不一样。有着悠久历史的中华民族，在长期的进化发展中形成了自身独特的生活方式和习惯，对环境的适应情况和疾病的发生也有着不同于其他族群之处。建立中国人和亚洲人的参照基因组图谱，有着不言而喻的重要性和必要性。

    叶佳说，以黄种人的基因组图谱为研究目标，将为黄种人的基因研究和疾病治疗提供更准确和更有针对性的“基因标准图库”，好比为个体的基因做了一张“参考CT”。

    为完成此项计划，深圳华大基因研究院计划征集99位自愿基因捐赠者。科研人员将利用新的测序技术，在完成第一例基因图谱的基础上，进行99个人类个体基因组测序及多态性比较，进一步构建中国人乃至黄种人的医学遗传多态性图谱。

    有关专家解释说，人类的发展在30万年内，人口数量急剧扩张，从最初的10万人增加到60亿人。然而，每个人基因水平上的突变通常聚组存在，形成了很多单体型。研究人员可以通过一个突变位点的测定来猜测另一个或多个位点的序列。基于此，科学家启动了国际单体型计划，试图找到能代表所有突变位点的分子标记集，即遗传多态性图谱。

    图谱研究离治病有多远

    第二例中国人基因组序列图开始绘制，让医学界充满期待，但使其应用于临床仍任重道远。

    基因工程的研究成果给临床治疗和攻克疾病开启了一个想象空间。短短几年内，人类解码了自己的遗传信息，获得了包括10多个高等模式动物在内的近千个物种的全基因组数据。人类基因组单体型计划绘制完成了人类医学遗传多态性图谱，为广泛地开展疾病的遗传基础研究打下了坚实的基础。人类蛋白质组计划和癌症基因组计划也已付诸实施，它们将进一步阐明基因及其产物在生命活动过程中的功能和疾病发生机理。与此同时，转录组学、结构基因组学、药物基因组学等研究也在前进。

    王俊说，中国人具有自己的遗传背景，形成了许多种群特异性的高发复杂性疾病。了解中国人的基因组序列信息是研究中国人基因与疾病、健康相关性的基础。疾病相关位点的功能分析，有助于阐明疾病机理，有助于加快基因研究成果进入临床的步伐。

    专家指出，最理想的基因与疾病相关性研究，是对上万人的疾病与对照样本进行全基因组序列测定，然后用统计方法分析其相关性。虽然这样的图谱会更精确，但在现有的技术与财力条件下还不可行。只有真正了解基因与疾病的关系，才能根据个体的基因进行疾病预测和检测，及早制订疾病预防方案或进行针对性治疗。